La retinosis pigmentaria consiste en un grupo de enfermedades que afectan la retina del ojo. Es la causa más habitual de ceguera hereditaria en personas adultas.
¿Qué es?
La retinosis pigmentaria comprende un grupo de múltiples enfermedades hereditarias que degeneran precozmente las células de la retina. El daño se produce principalmente en las células fotorreceptoras (bastones). En fases avanzadas afectan igualmente la visión central (conos). Su desarrollo puede conducir a una pérdida de la visión.
Frecuentemente, su aparición se manifiesta entre los 25 y 40 años, sin embargo, la edad de aparición puede ser muy variada. Es posible detectarla desde una edad temprana y un poco menos frecuente, sus síntomas se presentan después de los 50 años.
Síntomas de la retinosis pigmentaria
La evolución esta enfermedad no es rápida, es progresiva y provoca una visión en túnel. Los síntomas pueden variar de un individuo a otro. Entre los síntomas mas frecuentes se encuentran:
- Ceguera nocturna: se presenta una dificultad para adaptarse a la ausencia de luz.
- Visión en túnel: la visión periférica va disminuyendo, de forma que el campo visual se va reduciendo. Como consecuencia, las personas pueden tener inconvenientes para ver y alcanzar un objeto.
- Fotopsias y deslumbramientos: en numerosos casos, se perciben luces en la periferia del campo visual. Esto puede ser muy molesto y se genera especialmente en condiciones de alta luminosidad.
- Disminución de la agudeza visual
- Alteración de la percepción de los colores: se produce cuando en un estado avanzado de la enfermedad. Afecta especialmente los colores azul y amarillo.
Tratamiento
Actualmente, no existe un tratamiento curativo. Es posible aprovechar el resto visual, pero no es posible recuperar las células fotorreceptoras dañadas. Se recomienda a los pacientes tomar medidas como protección de la luz, controles médicos periódicos y el seguimiento de una dieta equilibrada que aporte vitaminas.
Varias líneas de estudios se encuentran en curso:
- Terapias génicas: se basa en el principio de reemplazo del gen defectuoso por uno sano a fin de evitar la progresión de la enfermedad. Es indispensable haber detectado previamente la mutación del gen responsable de daño.
- Terapias celulares: consiste en la introducción de células en el tejido de la retina afectado.
- Chip de retina: con la finalidad de estimular esta estructura de forma artificial.